Gelegenheitsanfälle

• Fieberkrämpfe
• Isolierte Anfälle oder isolierter Status epilepticus
• Anfälle, die ausschliesslich bei akuten metabolischen oder toxischen Ereignissen auftreten mit Faktoren wie Alkohol, Drogen, Eklampsie, nicht-ketotische Hyperglykämie

LOKALISATIONSBEZOGENE (FOKALE, LOKALE, PARTIELLE) EPILEPSIEN UND SYNDROME.

Dies sind epileptische Erkrankungen, bei denen die Anfallssymptomatik oder Untersuchungsbefunde einen lokalisierten Beginn der Anfälle erkennen lassen. Sie umfassen Patienten mit kleinen umschriebenen, konstanten epileptogenen Läsionen (anatomisch oder funktionell), d.h. echten fokalen Epilepsien, aber auch Patienten mit weniger gut definierten Läsionen, deren Anfälle von variablen Orten ausgehen können. Bei den meisten symptomatischen lokalisationsbezogenen Epilepsien ist die epileptogene Läsion in einem Teil einer Hirnhemisphäre zu finden, während bei idiopathischen altersgebundenen Epilepsien mit fokalen Anfällen vergleichbare Regionen beider Hemisphären funktionell einbezogen sein können.

Entsprechend der internationalen Klassifikation epileptischer Anfälle sind generalisierte Epilepsien und Syndrome epileptische Störungen mit generalisierten Anfällen, d.h. "Anfällen, in denen die ersten klinischen Veränderungen eine initiale Einbeziehung beider Hemisphären anzeigen. Die iktalen EEG-Muster sind anfangs bilateral."

EPILEPSIEN UND SYNDROME, DIE NICHT ALS FOKAL ODER GENERALISIERT BESTIMMBAR SIND.

Dies kann aus verschiedenen Gründen unentscheidbar sein:

a) der Patient hat sowohl fokale als auch generalisierte Anfälle nebeneinander oder hintereinander (z. B. fokale Anfälle und Absencen), und entsprechend sowohl fokale als auch generalisierte EEG-Entladungen (z.B. einen temporalen Spike-Fokus und davon unabhängig bilaterale Spike-Waves);

b) positive Hinweise auf einen entweder fokalen oder generalisierten Anfallsbeginn fehlen. Der häufigste Grund hierfür ist, dass die Anfälle im Schlaf auftreten, der Patient keine Aura erinnert, und Zusatzuntersuchungen einschliesslich EEG unauffällig sind.

Idiopathische Lokalisationsbezogene Epilepsien

Hierbei handelt es sich um Epilepsien des Kindesalters mit fokalen Anfällen und EEG-Befunden. Sie treten altersbezogen, ohne nachweisbare anatomische Läsion auf und pflegen spontan zu remittieren. Klinisch haben die Patienten weder neurologische noch intellektuelle Schäden und keine Anamnese mit relevanten vorausgehenden Krankheiten, häufig aber eine Familienanamnese mit gutartigen Epilepsien. Die Anfälle sind meist kurz und selten, können aber anfangs häufig auftreten. Der Anfallsablauf kann von Fall zu Fall verschieden sein, bleibt aber bei demselben Kind in der Regel konstant. Das EEG ist charakterisiert durch normale Hintergrundaktivität und wiederholte lokalisierte hochamplitudige Spikes, manchmal mit verschiedenen unabhängigen Lokalisationen. Kurze generalisierte Spike-Wave-Ausbrüche können vorkommen. Die fokalen Befunde nehmen im Schlaf zu, wobei sich ihre Form nicht ändert.

Benigne Epilepsie des Kindesalters mit zentrotemporalen Spikes. Dies ist ein Syndrom von kurzen, einfach fokalen, hemifazialen motorischen Anfällen, häufig mit sensiblen Begleitsymptomen, mit einer Tendenz zu sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Sie beginnen mit 3 bis 13 Jahren (Erkrankungsgipfel 9~10 Jahre), und heilen vor dem 15.-1ss. Jahr aus. Häufig besteht eine genetische Disposition, das männliche Geschlecht überwiegt. Das EEG zeigt grossamplitudige zentrotemporale Spikes oft mit nachfolgender langsamer Welle, die durch den Schlaf aktiviert werden und eine Tendenz zur Ausbreitung zur anderen Seite oder zum Seitenwechsel haben.

Epilepsie des Kindesalters mit okzipitalen Paroxysmen. Dieses Syndrom ähnelt im allgemeinen dem vorigen. Die Anfälle beginnen mit visuellen Symptomen (Amaurose, Photome, Illusionen oder Halluzinationen), oft mit nachfolgenden hemiklonischen Anfällen oder Automatismen. In 25% der Fälle gehen die Anfälle in migräneartige Kopfschmerzen über. Das EEG zeigt Paroxysmen von hochamplitudigen Spike-Waves oder Sharp Waves, die sich über den okzipitalen und hinteren temporalen Regionen einer oder beider Hemisphären rhythmisch wiederholen, jedoch nur bei geschlossenen Augen. Während der Anfälle können sich die okzipitalen Entladungen zur Zentral- oder Temporalregion ausdehnen. Zur Zeit ist keine endgültige Aussage über die Prognose möglich.

Primäre Leseepilepsie. Bei diesem Syndrom werden alle oder fast alle Anfälle durch Lesen (besonders lautes Lesen) ausgelöst, unabhängig vom Inhalt des Textes. Die Anfälle sind einfach fokal motorisch mit Einbeziehung der Kaumuskulatur oder visuell; wenn der Reiz nicht unterbrochen wird, können sich generalisierte tonisch-klonische Anfälle entwickeln. Das Syndrom kann sich vererben. Es beginnt typischerweise in der späten Pubertät und der Verlauf ist gutartig mit geringer Neigung zur Entwicklung von spontanen Anfällen. Der neurologische Befund und die Ergebnisse bildgebender Untersuchungen sind unauffällig, das EEG zeigt Spikes oder Spike-Waves in der dominanten parietotemporalen Region. Generalisierte Spikes and Waves können ebenfalls auftreten.

Idiopathische generalisierte Epilepsien (altersgebunden)

Hierher gehören eine Reihe von generalisierten Epilepsien, bei denen alle Anfälle von Anfang an generalisiert sind, wobei das EEG generalisierte, bilaterale, synchrone und symmetrische Entladungen zeigt (siehe Beschreibung des jeweiligen Typs in der Anfallsklassifikation). Die Patienten sind zwischen den Anfällen üblicherweise unauffällig, ohne neurologische oder neuroradiologische Befunde. Im allgemeinen zeigt das interiktale EEG eine normale Hintergrundaktivität und generalisierte Entladungen wie Spikes, Polyspikes, Spike-Waves und Poly-Spike-Waves von 3/sec. oder schneller. Die Entladungen nehmen im synchronisierten Schlaf zu. Die verschiedenen Syndrome der idiopathischen generalisierten Epilepsien unterscheiden sich vor allem durch verschiedene Erkrankungsalter.

Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe. Dies ist eine seltene, dominant vererbte Krankheit, die sich meistens am 2. und 3. Lebenstag mit klonischen oder apnoischen Anfällen, aber ohne spezifische EEG-Kriterien manifestiert. Vorgeschichte und Untersuchungen decken keine ätiologischen Faktoren auf. Etwa 14% der Patienten entwickeln später eine Epilepsie.

Benigne Neugeborenenkrämpfe. Dies sind sehr häufig wiederholte klonische oder apnoische Anfälle, die um den 5. Lebenstag auftreten ohne bekannte Ätiologie oder begleitende metabolische Störung. Das interiktale EEG zeigt häufig alternierende scharfe Theta-Wellen. Die Anfälle wiederholen sich später nicht, und die psychomotorische Entwicklung ist ungestört.

Benigne myoklonische Epilepsie im Kleinkindesalter. Diese Epilepsie ist charakterisiert durch kurze Ausbrüche generalisierter Myoklonien, die im Laufe des 1. oder 2. Lebensjahres auftreten bei im übrigen gesunden Kindern, die häufig eine Familienvorgeschichte von Krämpfen oder Epilepsie haben. EEG-Untersuchungen zeigen generalisierte Spike-Waves, die in kurzen Ausbrüchen in den frühen Schlafstadien auftreten. Die Anfälle sind durch eine geeignete Behandlung leicht zu kontrollieren. Sie werden nicht von anderen Anfallstypen begleitet, jedoch können in der Adoleszenz generalisierte tonisch-klonische Anfälle auftreten. Eine relative Verzögerung der intellektuellen Entwicklung und leichte

Persönlichkeitsstörungen können hinzukommen.

Epilepsie mit pyknoleptischen Absencen (Pyknolepsie, Absencen-Epilepsie des Kindesalters). Dieses Syndrom tritt bei sonst unauffälligen Kindern mit starker genetischer Disposition im Schulalter auf (Hauptmanifestationsalter 6~7 Jahre). Es findet sich häufiger bei Mädchen als bei Knaben und ist charakterisiert durch sehr häufige Absencen (mehrere bis viele pro Tag). Das EEG zeigt bilaterale, synchrone und symmetrische Spike-Waves von meist 3/sec. bei normaler Hintergrundaktivität. In der Adoleszenz entwickeln sich häufig generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Im übrigen können die Absencen aufhören oder, seltener, als einziger Anfallstyp persistieren.

Juvenile Absencenepilepsie. Die Absencen dieses Syndroms sind die gleichen wie bei der Epilepsie mit pyknoleptischen Absencen, doch sind Absencen mit retropulsiven Bewegungen seltener. Das Manifestationsalter liegt um die Pubertät. Die Anfallshäufigkeit ist geringer als bei der Pyknolepsie (seltener als täglich, meist sporadisch). Ein Hinzutreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen ist häufig; diese gehen den Absencen häufiger voraus als bei der Pyknolepsie, wobei sie oft an die Aufwachsituation gebunden sind. Nicht selten haben die Patienten auch myoklonische Anfälle. Die Geschlechterverteilung ist ausgeglichen. Die Spike-Waves sind häufig schneller als 3/sec. Das Ansprechen auf die Therapie ist sehr gut.

lmpulsiv-Petit mal-Epilepsie (juvenile myoklonische Epilepsie). Dieses Syndrom manifestiert sich zur Zeit der Pubertät und ist charakterisiert durch Anfälle mit bilateralen, einzelnen oder wiederholten arrhythmischen, unregelmässigen myoklonischen Zuckungen vorwiegend in den Armen. Einige Patienten können durch die Zuckungen stürzen. Eine Bewusstseinsstörung ist nicht erkennbar. Die Krankheit kann vererbt sein, die Geschlechterverteilung ist gleichmässig. Häufig finden sich generalisierte tonisch-klonische Anfälle, weniger häufig Absencen. Die Anfälle ereignen sich gewöhnlich kurz nach dem Aufwachen und sind oft durch Schlafentzug ausgelöst. Das interiktale und iktale EEG zeigt schnelle, generalisierte, oft irreguläre Spike-Waves und Poly-Spike-Waves; zwischen den Spikes im EEG und den Zuckungen besteht keine enge Phasenbeziehung. Häufig sind die Patienten fotosensibel. Sie sprechen auf geeignete Medikamente gut an.

Aufwach-Grand mal-Epilepsie. Dieses Syndrom beginnt meist in der zweiten Lebensdekade. Die generalisierten tonisch-klonischen Anfälle ereignen sich ausschliesslich oder überwiegend (über 90%) kurz nach dem Aufwachen unabhängig von der Tageszeit oder in einem zweiten Häufigkeitsgipfel am Feierabend. Falls andere Anfälle auftreten, dann meistens Absencen oder myoklonische vom Typ Impulsiv-Petit mal. Die Anfälle können durch Schlafentzug oder andere externe Faktoren ausgelöst werden. Relativ häufig findet sich eine genetische Disposition. Das EEG zeigt eines der Muster der idiopathischen generalisierten Epilepsie. Es besteht eine signifikante Korrelation mit Fotosensibilität.

Generalisierte kryptogene oder symptomatische Epilepsien (altersgebunden)

Epilepsie mit Blitz-Nick-Salaam-Krämpfen (West-Syndrom). Gewöhnlich besteht das West-Syndrom aus einer charakteristischen Trias: Blitz-Nick- und Salaam-Krämpfe, Stehenbleiben der psychomotorischen Entwicklung und Hypsarrhythmie im EEG, obwohl eines der Elemente fehlen kann. Die Krämpfe können flektorisch oder extensorisch sein, Blitz- oder Nickanfälle, sind aber am häufigsten gemischt. Der Beginn liegt immer im ersten Lebensjahr, meistens im Alter von 4 bis 7 Monaten. Knaben sind häufiger betroffen. Die Prognose ist im allgemeinen schlecht. Das West-Syndrom lässt sich in zwei Gruppen teilen. Die symptomatische Gruppe ist charakterisiert durch vorhergehende Zeichen eines Hirnschadens (psychomotorische Retardierung, neurologische Symptome, radiologische Befunde, andere Anfallstypen) oder durch eine bekannte Ätiologie. Die kleinere kryptogene Gruppe ist charakterisiert durch das Fehlen vorausgehender Symptome eines Hirnschadens und einer bekannten Ätiologie. Die Prognose wird zum Teil bestimmt von frühzeitiger Therapie mit ACTH oder oralen Steroiden.

Lennox-Gastaut-Syndrom. Dieses Syndrom manifestiert sich bei Kindern im Alter von 1 bis 8 Jahren, hauptsächlich jedoch im Vorschulalter. Tonisch-axiale und atonische Anfälle sowie Absencen sind die häufigsten Anfallstypen, aber andere, wie myoklonische, generalisierte tonisch-klonische sowie fokale Anfälle treten häufig hinzu. Die Anfallsfrequenz ist hoch, Status epilepticus (stuporöse Zustände mit Myoklonien, tonischen und atonischen Anfällen) ist häufig. Das EEG zeigt üblicherweise eine abnorme Hintergrundaktivität, Slow-Spike-Waves langsamer als 3/sec. und häufig multifokale Abnormitäten. Im Schlaf erscheinen Ausbrüche von schnellen Rhythmen (um 10/sec.>. Im allgemeinen besteht geistige Retardierung. Die Anfälle sind schwer zu behandeln und die Entwicklung ist meist ungünstig. In 60% der Fälle betrifft das Syndrom Kinder mit einer präexistenten Hirnerkrankung; bei den anderen tritt es primär auf.

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen. Das Manifestationsalter liegt zwischen 7 Monaten und 6 Jahren, meist zwischen 2 und 5 Jahren. Knaben sind (bei Beginn im ersten Jahr> doppelt so häufig betroffen. Häufig besteht eine hereditäre Disposition und gewöhnlich geht eine normale Entwicklung voraus. Bei den Anfällen handelt es sich um myoklonische, astatische, myoklonisch-astatische, Absencen mit klonischen und tonischen Komponenten sowie tonisch-klonische Anfälle. Häufig kommt es zum Status. Tonische Anfälle entwickeln sich spät bei ungünstigen Verläufen. Das EEG ist anfangs oft normal, abgesehen von 4-7/sec. Rhythmen, kann aber irreguläre schnelle Spike-Waves oder Poly-Spike-Waves aufweisen. Verlauf und Prognose sind variabel.

Epilepsie mit myoklonischen Absencen. Dieses Syndrom ist klinisch charakterisiert durch Absencen mit ausgeprägten bilateralen rhythmischen klonischen Zuckungen, oft verbunden mit einer tonischen Kontraktion. Im EEG finden sich dabei immer bilaterale synchrone und symmetrische Entladungen rhythmischer Spike-Waves von 3/sec., ähnlich der Epilepsie mit pyknoleptischen Absencen. Die Anfälle treten täglich gehäuft auf. Die Zuckungen können subjektiv wahrgenommen werden. Nur selten treten andere Anfälle hinzu. Das Manifestationsalter liegt bei 7 Jahren, Knaben überwiegen. Die Prognose ist weniger gut als bei der Pyknolepsie wegen der Therapieresistenz der Anfälle, intellektueller Verschlechterung und möglicher Entwicklung zu anderen Epilepsietypen wie dem Lennox-Gastaut-Syndrom.

Symptomatische generalisierte Epilepsien und Syndrome

Symptomatische generalisierte Epilepsien treten am häufigsten im Kleinkindalter auf und sind durch generalisierte Anfälle charakterisiert, wobei sie sich klinisch und im EEG von den idiopathischen generalisierten Epilepsien unterscheiden. Es kann sich um einen einzigen Anfallstyp handeln, aber häufiger treten verschiedene Typen auf, darunter myoklonische Zuckungen, tonische Anfälle, atonische Anfälle und atypische Absencen. Ihre EEG-Muster sind bilateral, aber weniger rhythmisch als bei der idiopathischen generalisierten Epilepsie und mehr oder weniger asymmetrisch. Die interiktalen EEG-Befunde unterscheiden sich von denen idiopathischer generalisierter Epilepsien, wobei sich Suppression-bursts, Hypsarrhythmie, Slow-Spike-Waves oder generalisierte schnelle Rhythmen finden. Fokale Abnormitäten können zu jedem dieser Muster hinzukommen. Es finden sich klinische, neuropsychologische und neuroradiologische Zeichen einer üblicherweise diffusen, spezifischen oder unspezifischen Hirnerkrankung.

Generalisierte symptomatische Epilepsien unspezifischer Ätiologie (altersgebunden)

Myoklonische Frühenzephalopathie. Die Hauptkennzeichen dieses Syndroms sind Manifestation in den ersten 3 Lebensmonaten, anfangs fragmentarische Myoklonien, dann erratische fokale Anfälle, massive Myoklonien oder tonische Krämpfe. Das EEG ist charakterisiert durch Suppression-burst-Aktivität, die sich zu einer Hypsarrhythmie weiterentwickeln kann. Der Verlauf ist schwer, die psychomotorische Entwicklung bleibt stehen, es kann im ersten Lebensjahr zum Tod kommen. Familiäres Auftreten ist häufig und lässt an den Einfluss einer oder mehrerer kongenitaler Stoffwechselstörungen denken, es besteht jedoch kein konstantes Erbmuster.

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst. Dieses von OHTAHARA et al (5) beschriebene Syndrom ist durch einen sehr frühen Beginn in den ersten Lebensmonaten, häufige tonische Krämpfe und ein Suppression-burst-Muster im Wach- und Schlaf-EEG definiert. Fokale Anfälle können auftreten. Myoklonische Anfälle sind selten. Die Ätiologie und zugrundeliegende Pathologie sind ungeklärt. Die Prognose ist schlecht mit schwerer psychomotorischer Retardierung und Therapieresistenz der Anfälle; häufig kommt es im Alter von 4-6 Monaten zum Übergang in ein West-Syndrom.

EPILEPSIEN UND SYNDROME, DIE NICHT ALS FOKAL ODER GENERALISIERT BESTIMMBAR SIND

Neugeborenenanfälle. Die Anfälle der Neugeborenen unterscheiden sich von denen älterer Kinder und Erwachsener. Die häufigsten Neugeborenenanfälle werden als diskret beschrieben, da die klinischen Erscheinungen häufig übersehen werden. Zu diesen gehören tonische horizontale Augenbewegungen mit oder ohne Zucken, Blinzeln oder Flattern der Lider, Saugen, Schmatzen oder andere Bewegungen von Mund, Zunge und Wangen, schwimmende oder Radfahrbewegungen, gelegentlich apnoische Anfälle. Andere Neugeborenenanfälle zeigen sich als tonische Streckung der Glieder ähnlich der Dezerebrations- oder Dekortikationshaltung. Diese werden besonders bei Frühgeborenen gesehen. Es können auch multifokale klonische Anfälle vorkommen mit klonischen Bewegungen eines Gliedes, die in andere Körperteile oder andere Glieder wandern können, oder sehr viel mehr lokalisierte fokale klonische Anfälle. Bei letzteren ist das Kind gewöhnlich nicht bewusstlos. Selten können myoklonische Anfälle auftreten. Das EEG-Muster entspricht häufig einer Suppression-burst-Aktivität. Die tonischen Anfälle haben eine schlechte Prognose, da sie häufig Symptom einer Ventrikelblutung sind. Auch die myoklonischen Anfälle haben eine schlechte Prognose, da sie häufig das Vorliegen des Syndroms der myoklonischen Frühenzephalopathie anzeigen.

Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindesalters. Dies ist ein erst kürzlich beschriebenes Syndrom. Zu seinen Charakteristika gehören eine Familienvorgeschichte von Epilepsie oder Fieberkrämpfen, normale Entwicklung bis zum Beginn der Erkrankung, erste Anfälle im ersten Lebensjahr in Form von generalisierten oder halbseitigen klonischen Fieberkrämpfen, danach Auftreten myoklonischer Zuckungen und oft fokale Anfälle. Das EEG zeigt generalisierte Spike Waves und Poly-Spike-Waves, frühe Fotosensibilität sowie fokale Abnormitäten. Die psychomotorische Entwicklung ist ab dem 2. Lebensjahr verzögert, und es kommt zum Auftreten von Ataxie, Pyramidenzeichen und interiktalen Myoklonien. Diese Epilepsieform ist sehr resistent gegen alle Formen der Behandlung.

Epilepsie mit anhaltenden Spike-Wave-Entladungen im synchronisierten Schlaf. Zu diesem Syndrom gehören verschiedene fokale oder generalisierte Anfallstypen im Schlaf und atypische Absencen im Wachen. Tonische Anfälle treten nicht auf. Das charakteristische EEG-Muster besteht aus anhaltenden diffusen Spike-Waves während des Schlafes mit langsamen Wellen, die sich nach dem Beginn von Anfällen herausstellen. Die Dauer variiert von Monaten zu Jahren. Die Prognose ist zurückhaltend zu beurteilen, da sich trotz der gewöhnlich gutartigen Entwicklung der Anfälle neuropsychologische Störungen einstellen können.

Aphasie-Epilepsie-Syndrom (Landau-Kleffner-Syndrom). Das Landau-Kleffner-Syndrom ist eine Erkrankung des Kindesalters mit der Entwicklung von Aphasie, multifokalen Spikes sowie Spike-Wave-Entladungen. Epileptische Anfälle, psychomotorische und Verhaltensstörungen treten bei zwei Drittel der Patienten auf. Es kommt zu einer auditiven Wortagnosie und einer raschen Reduktion der Spontansprache. Die Anfälle sind im allgemeinen generalisiert tonisch-klonisch oder fokal-motorisch. Sie sind selten und hören ebenso wie die EEG -Abnormitäten vor dem 15. Lebensjahr auf.

SPEZIELLE SYNDROME

Fieberkrämpfe. Fieberkrämpfe sind eine altersgebundene Störung, die fast immer durch generalisierte Anfälle während einer akuten fieberhaften Erkrankung charakterisiert ist. Die Mehrzahl der Fieberkrämpfe sind kurz und unkompliziert, aber eine Minderzahl kann prolongiert mit vorübergehenden oder bleibenden neurologischen Symptomen verlaufen, wie beim Hemiplegie - Hemiatrophie - Epilepsie(HHE) - Syndrom. Bei etwa einem Drittel der Betroffenen besteht eine Tendenz zur Wiederholung der Fieberkrämpfe. Die Kontroverse über das Risiko, später eine Epilepsie zu entwickeln, ist durch einige neue umfangreiche Studien weitgehend erledigt; es scheint, dass das allgemeine Risiko 4% nicht übersteigt. Die Indikationen für eine längerdauernde medikamentöse Prophylaxe gegen die Wiederholung der Fieberkrämpfe sind jetzt genau definiert; in der Mehrzahl der Fälle ist sie nicht notwendig. Im Prinzip handelt es sich um eine relativ benigne Störung des frühen Kindesalters.

(in Anlehnung an ROGER et al, 6)

Hier sind nur Krankheiten aufgeführt, bei denen epileptische Anfälle das Hauptsymptom oder ein wesentliches Symptom sind. Diese Krankheiten führen oft zu epileptischen Zustandsbildern, die den symptomatischen generalisierten Epilepsien unspezifischer Ätiologie ähneln und in ähnlichen Altersgruppen auftreten.

MISSBILDUNGEN

Das Aicardi-Syndrom tritt beim weiblichen Geschlecht auf. Es besteht aus Netzhautlakunen, Fehlen des Corpus callosum, Blitz-Nick-Salaam-Krämpfen mit frühem Beginn

sowie häufig asymmetrischen, diffusen, gewöhnlich asynchronen EEG-Abnormitäten mit Suppression-burst-Mustern oder auch atypischer Hypsarrhythmie.

Die Lissenzephalie-Pachygyrie ist charakterisiert durch Gesichtsfehlbildungen und spezifische Zeichen in der Computertomographie, axiale Hypotonie und Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe. Das EEG zeigt grossamplitudige schnelle "Alpha-ähnliche" Muster ohne Unterschied im Wachen und Schlafen.

Für die einzelnen Phakomatosen gibt es keine typischen elektroenzephalographischen und klinischen Muster. Hervorzuheben ist die Häufigkeit der Epilepsien mit Blitz-Nick-Salaam-Krämpfen bei tuberöser Sklerose, wobei generalisierte und fokale Anfälle im Verlauf zu den sonst typischen BNS-Krämpfen hinzukommen können. Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine häufige Ursache einfacher fokaler Anfälle mit nachfolgender Hemiparese.

Hypothalamische Hamartome können sich in Lachanfällen, Pubertas praecox und Retardierung äussern.

NACHGEWIESENE ODER VERMUTETE ANGEBORENE STOFFWECHSELANOMALIEN

Neugeborene

Zu den metabolischen Defekten des Neugeborenenalters gehören die nicht-ketotische Hyperglyzinämie und die D-Glycerizazidämie mit Manifestation als myoklonische Frühenzephalopathie mit erratischem Myoklonus, fokalen Anfällen und Suppression-burst-Mustern im EEG.

Kleinkind

Die klassische Phenylketonurie kann sich als West-Syndrom manifestieren. Eine Variante der Phenylketonurie mit Biopterinmangel verursacht Anfälle mit Beginn im 2. Lebenshalbjahr bei Kindern, die seit Geburt hypoton sind. Die Anfälle sind generalisiert motorisch zusammen mit erratischen Myoklonien und oculogyrischen Anfällen.

Die Tay-Sachs-Krankheit und die Sandhoff-Krankheit zeigen Zusammenschrecken auf akustischen Reiz und Myoklonien in den ersten Lebensmonaten ohne EEG-Veränderungen. Im zweiten Jahr treten myoklonische Zuckungen und erratische fokale Anfälle zusammen mit einer ausgeprägten Verlangsamung der Hintergrundaktivität im EEG auf.

Beim frühinfantilen Typ der Ceroid-Lipofuszinose (Morbus Santavuori-Haltia-Hagberg) beginnen zwischen dem 5. und 18. Lebensmonat massive Myoklonien mit einem sehr charakteristischen EEG- Muster ("verschwindendes" EEG).

Die Pvridoxin-Abhängigkeit manifestiert sich mit Anfällen ohne spezielle Charakteristika; doch muss man aus therapeutischen Gründen immer an diese Situation denken.

Kind

Die spätinfantile Ceroid-Lipofuszinose (Morbus Jansky-Bielschowski) ist charakterisiert durch Beginn zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr mit massiven myoklonischen Zuckungen, atonischen oder astatischen Anfällen. Das EEG zeigt eine langsame Hintergrundaktivität, multifokale Spikes und eine charakteristische Antwort auf Fotostimulation langsamer Frequenz.

Ein infantiler Typ der Huntington-Krankheit tritt nach dem 3. Lebensjahr auf mit Verlangsamung der geistigen Entwicklung, gefolgt von Dystonie, generalisierten tonisch-klonischen

Anfällen, atypischen Absencen und myoklonischen Anfällen. Das EEG zeigt generalisierte Spike-Wave- und Poly-Spike-Wave-Entladungen bei Fotostimulation im üblichen Bereich.

Kindheit und Jugendalter

Eine juvenile Form des Morbus Gaucher zeichnet sich durch Beginn im Alter von 6-8 Jahren mit epileptischen Anfällen verschiedener Typen, am häufigsten tonisch-klonischen oder fokal motorischen Anfällen aus. Das EEG zeigt eine fortschreitende Verschlechterung der Hintergrundaktivität, eine abnorme Antwort auf Fotostimulation, diffuse paroxysmale Abnormitäten und multifokale Abnormitäten mit deutlicher okzipitaler Betonung.

Die juvenile Form der Ceroid-Lipofuszinose (Morbus Spielmeyer-Vogt-Sjögren) ist charakterisiert durch Beginn mit 6-8 Jahren, Abnahme des Visus, Verlangsamung der psychomotorischen Entwicklung und Auftreten cerebellärer und extrapyramidaler Symptome. Nach ein bis vier Jahren treten generalisierte tonisch-klonische Anfälle und fragmentarische, segmentale und massive Myoklonien auf. Das EEG zeigt Ausbrüche von langsamen Wellen und langsame Spike-Waves.

Die Lafora-Krankheit beginnt mit 6-19 Jahren (Durchschnitt 11,5 Jahre) und ist charakterisiert durch generalisierte klonische und tonisch-klonische Anfälle, häufig zusätzlich fokale Anfälle mit visuellen Symptomen, ein konstantes myoklonisches Syndrom (fragmentarische, segmentale und massive Myoklonien), und rasch fortschreitende Demenz. Das EEG zeigt Entladungen schneller Spike-Waves und Poly-Spike-Waves, Fotosensibilität, Verschlechterung der Hintergrundaktivität und Entwicklung multifokaler Abnormitäten, vor allem okzipital. Die Krankheit führt nach durchschnittlich 5½ Jahren zum Tode.

Die sogenannte degenerative progressive Myoklonusepilepsie Typ Lundborg) fällt ebenfalls in diese Kategorie. Die einzige ins Gewicht fallende gut abgegrenzte Gruppe ist der finnische Typus, der von Koskiniemi et al (4) beschrieben wurde. Beginn mit 8-13 Jahren mit Myoklonien (segmental, fragmentarisch und massiv) und generalisierten tonischklonischen Anfällen, ferner cerebelläre Ataxie und langsam fortschreitende, gemeinhin leichte Demenz. Das EEG zeigt langsame Abnormitäten (Theta-Rhythmen und später Delta-Rhythmen) mit generalisierten Spike-Waves vor allem in der frontalen Region und Fotosensibilität. Die Patienten überleben 15 Jahre und länger.

Die Dyssynergia cerebellaris myoclonica mit Epilepsie (Ramsay-Hunt-Syndrom) beginnt im Alter von 6-20 Jahren (durchschnittlich mit 11 Jahren) mit Myoklonien oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Das myoklonische Syndrom wird überwiegend durch Aktions- und Intentionsmyoklonien charakterisiert. Die generalisierten Krampfanfälle sind selten und gut therapierbar. Wenn Demenz auftritt, entwickelt Sie sich langsam. Die neurologischen Symptome sind meist auf Kleinhirnzeichen beschränkt. Das EEG zeigt bei normaler Hintergrundaktivität generalisierte Paroxysmen von Spikes, Spike-Waves und Poly-Spike-Waves sowie Fotosensibilität. Im REM-Schlaf treten schnelle Poly-Spikes in den zentralen und Vertex-Regionen auf.

Das klinische Bild des Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndroms (Sialidose mit isoliertem Defizit der Neuraminidase) ist dem des Ramsay-Hunt-Syndroms sehr ähnlich mit Myoklonus, Fotosensibilität und einem cerebellären Syndrom. Weitere Charakteristika sind die fast regelmässig anzutreffende Amblyopie und ein kirschroter Fleck am Augenhintergrund.

Das EEG ähnelt dem des Ramsay-Hunt-Syndroms mit folgenden Besonderheiten: Die Poly-Spike-Wave-Entladungen korrespondieren immer mit massiven Myoklonien, und es besteht keine Fotosensibilität.

Ein Ramsay-Hunt-ähnliches Syndrom kann auch zusammen mit einer mitochondrialen Myopathie bei Abnormitäten des Laktat- und Pyruvat-Metabolismus auftreten (FUKUHARA et al, 3).

Erwachsene

Der Morbus Kufs (adulte Ceroid-Lipofuszinose) ist eine relativ langsam fortschreitende Speicherkrankheit mit häufigen generalisierten Anfällen, die sehr therapieresistent sein können. Im Gegensatz zu den juvenilen Speicherkrankheiten kann der Augenhintergrund unauffällig sein. Hauptcharakteristikum ist eine extreme Fotosensibilität bei langsamer Fotostimulation.

Eine grosse Zahl mit epileptischen Anfällen einhergehender Krankheiten in Kindheit, jüngerem und späterem Erwachsenenalter werden hier nicht aufgezählt, weil sich die Anfälle von anderen Anfallstypen nicht unterscheiden und weil sie für die Diagnose nicht von entscheidender Bedeutung sind.

AUSGELÖSTE ANFÄLLE sind solche, bei denen äussere oder innere Faktoren in konstanter Weise den Anfällen vorausgehen, wodurch sie sich von spontanen epileptischen Anfällen unterscheiden, bei denen keine Auslösefaktoren identifiziert werden können. Gewisse unspezifische Faktoren (z.B. Schlafmangel, Alkohol- oder Medikamentenentzug oder Hyperventilation) sind allgemeine Auslöser im Unterschied zu spezifischen Anfallsauslösern. Bei bestimmten Epilepsiesyndromen ist deutlich, dass die Anfälle vermehrt auf unspezifische Auslösefaktoren reagieren, was aber nur selten zur Klassifikation der epileptischen Syndrome beiträgt.

Demgegenüber ist bei Epilepsien mit spezifischen Anfallsauslösern eine konstante Beziehung festzustellen zwischen einem oder mehreren definierbaren nicht-iktalen Ereignissen und dem anschliessenden Auftreten eines spezifischen, gleichförmigen Anfalls. Bei einigen Epilepsien (Reflex-Epilepsien) werden die Anfälle durch spezifische Empfindungen oder Wahrnehmungen ausgelöst als Antwort auf gut abgrenzbare oder spezifische Reize. Gewöhnlich beschränken sich diese Reize bei den einzelnen Patienten auf einen einzigen spezifischen Reiz oder eine begrenzte Zahl von eng miteinander verwandten Reizen. Die hierher gehörigen Epilepsien sind gewöhnlich generalisiert und idiopathisch, in bestimmten Fällen aber auch fokal bei erworbenen Läsionen, wobei es meist um taktile oder propriozeptive Reize geht.

Epileptische Anfälle können auch durch ein plötzliches Erschrecken ausgelöst werden, wenn es sich um einen unerwarteten Stimulus handelt (Startle-Epilepsie). Die Anfälle sind gewöhnlich generalisiert tonisch, können aber auch fokal Sein, die Ursache ist meist symptomatisch.

Anfälle, die durch höhere zerebrale Leistungen ausgelöst werden, wie Erinnerungen oder Erkennen von Mustern, sind am häufigsten mit komplexen fokalen Anfällen assoziiert, werden aber gelegentlich auch bei generalisierten Epilepsien beobachtet. Bei den meisten dieser Patienten kommen auch spontane Anfälle vor.